乳腺癌的遗传易感性:还需要发现多少基因?

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作者：scidown 发布时间：2021-05-28 14:29:14 文章标题：

乳腺癌的遗传易感性:还需要发现多少基因?( Genetic susceptibility for breast cancer: How many more genes to be found? )

文章作者：

RA Oldenburg H Meijers-Heijboer CJ Cornelisse P Devilee Review Breast cancer susceptibility genes Hereditary breast cancer Genome-wide LOH Linkage analysis CGH Association studies Segregation analyses Immunophenotype

文章简述：

今天，乳腺癌是妇女中最常发生的癌症。它占所有女性癌症的22%，估计全世界乳腺癌的年发病率约为100万例。许多危险因素已经被确定，但阳性家族史仍然是确定的乳腺癌的最重要因素之一，患者的一级亲属的风险增加了大约两倍。目前估计，约20-25%的这种风险是由已知的乳腺癌易感基因解释的，主要是那些赋予高风险的基因，如BRCA1和BRCA2。然而，这些基因解释了不到5%的乳腺癌总发病率，即使有几项研究提出，乳腺癌中可归因于一种遗传因素的比例可能高达30%。因此，很可能仍有乳腺癌易感基因有待发现。目前还不知道有多少这样的基因存在，也不知道有多少属于罕见的高风险（如BRCAx）或常见的低风险易感性基因，也不知道这些因素是否以及如何相互作用导致易感性（多基因模型）。在这篇综述中，我们将讨论目前用于鉴定新的乳腺癌易感基因的各种方法，如（全基因组）连锁分析、CGH、LOH、关联研究和全球基因表达分析。

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