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综合鉴定转座因子插入使用多测序技术( Comprehensive identification of transposable element insertions using multiple sequencing technologies )
Chong Chu Rebeca Borges-Monroy Vinayak V. Viswanadham Soohyun Lee Peter J. Park
转座元件（TEs）有助于塑造人类基因组的结构和功能。当插入某些位置时，TEs可能会扰乱基因调控，引发疾病。在这里，我们提出了xTea（X-转座元件分析器），一个工具识别TE插入在全基因组测序数据。虽然现有的方法大多是针对短读数据设计的，但xTea可以同时应用于短读和长读数据。我们的分析表明，xTea在种系和体细胞TE插入发现方面优于其他基于短读的方法。利用长时间读取的数据，我们创建了一个多态性插入目录，其中包括各种类型逆转录因子的完整组装和插入序列注释，包括假基因和内源性逆转录病毒。值得注意的是，我们发现单个基因组在着丝粒中平均有九组全长L1s，这表明着丝粒和其他高度重复的区域如端粒是活跃的L1s的一个重要而未被探索的来源。xTea可以在https://github.com/parklab/xTea上找到。
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