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诱导多能干细胞来源的运动神经元CMT 2型患者显示进行性线粒体功能障碍( Induced pluripotent stem cell-derived motor neurons of CMT type 2 patients reveal progressive mitochondrial dysfunction )
VL Jonas V Peter A Bob A Elias M Ligia V Christophe DW Vicky E Kristel VDB Ludo VWH De Charcot-Marie-Tooth neuropathy iPSC-derived motor and sensory neurons phenotyping mitochondrial dysfunction dual leucine kinase inhibitor
轴突性夏科-玛丽-图斯神经病（CMT 2型）是由在不同途径中发挥作用的各种基因的遗传突变引起的。基因的类型和突变的多样性反映了CMT2疾病的临床和遗传异质性，使诊断复杂化并阻碍了治疗的发展。在这里，我们使用CMT2患者来源的多能干细胞（iPSCs）来识别不同CMT2亚型所共有的轴突变性的共同特征。我们比较了CMT2患者iPSCs与健康对照组和CRISPR/Cas9校正等基因系神经元的细胞表型。我们的结果表明，在分化的运动神经元中，神经突起网络的改变伴随着细胞外电生理异常。在所有CMT2患者系中都观察到线粒体和溶酶体转运以及线粒体形态的进行性缺陷。同一CMT2 IPSC系分化为外周感觉神经元，只导致感觉受累亚型的细胞表型，支持某些基因突变主要影响运动神经元的观点。我们揭示了CMT2衍生运动神经元中常见的线粒体功能障碍，由表达模式和氧化磷酸化的改变支持，这种障碍可以在症状小鼠模型的坐骨神经组织中重演。抑制双亮氨酸拉链激酶(DLK)可部分改善CMT2亚型的线粒体疾病表型。总之，我们的数据揭示了不同CMT2亚型的共同细胞表型，并提示针对这些共同的病理机制可以开发针对CMT2的统一治疗方法。
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