持续血糖监测有助于重氮嗪用于Glut1缺乏综合征的管理( Continuous Glucose Monitoring Facilitates Diazoxide Use in the Management of Glut1 Deficiency Syndrome )

Logel Santhi N Connor Ellen L Hsu David A Engelstad Kristin M De Vivo Darryl

背景:Glut1缺乏综合征(Glut1DS)是由染色体1p34.2上SLC2A1突变引起的，该突变破坏了跨膜葡萄糖在血脑屏障中的转运，导致低糖血症和脑代谢葡萄糖利用率下降。这导致了一种耐药性，代谢性癫痫由于能量不足。Glut1DS的标准治疗是生酮饮食(KD)，但如果患者未能通过KD治疗，治疗选择是有限的。抑制胰岛素释放的二氮嗪过去曾被少量用于少数Glut1DS患者，以提高血糖水平，从而提高脑内血糖水平。不幸的是，他们的治疗是复杂的不可接受的持续高血糖和血液葡萄糖在300s到500s。我们研究了使用连续葡萄糖监测仪(CGM)来滴定一名KD耐药的GLUT1DS患者的二氮嗪治疗。临床病例：1例14岁Glut1DS(C.398～399delgcinstt:P.lys133phe)女孩，因严重恶心、呕吐、腹痛和高甘油三酯血症而失败。实验室检查显示，当血糖为93毫克/分升时，脑脊液葡萄糖为36毫克/分升。在3次住院治疗过程中，血糖水平在120-180毫克/分升范围内，使用二氮嗪，脑电图癫痫活动从每小时3次减少到0次。在第三次住院期间放置CGM显示，在二氮嗪剂量为7.3mg/kg/天的情况下，平均间质葡萄糖为157 mg/dl，葡萄糖变异性为20.8%。出院后，CGM每周调整二氮嗪剂量2-4次，以实现140-180毫克/分升的目标间质葡萄糖。重复实验室测试显示，当间质葡萄糖为158毫克/分升时，脑脊液葡萄糖为55毫克/分升。目前二氮嗪剂量为7.9mg/kg/天，血红蛋白A1c为5.4%。结论：这是首次证实CGM作为一种工具，可促进KD失败的Glut1DS患者二氮嗪的安全启动和实时滴定。二氮嗪通过提高血糖水平和随后的脑内葡萄糖水平，更多地从生理上解决神经性糖缺乏症。CGM允许用二氮嗪更准确地滴定血糖，同时避免高血糖并发症，从而引入了二氮嗪成为GLUT1DS护理标准的可能性。更广泛地说，CGM为其他葡萄糖转运和碳水化合物代谢障碍的管理提供了一个有价值的工具。

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