年龄相关性黄斑变性患者的SIRT1/DNMTs功能和LINE-1甲基化特征( Characterization of SIRT1/DNMTs Functions and LINE-1 Methylation in Patients with Age-Related Macular Degeneration. )

Andrea Maugeri Martina Barchitta Matteo Fallico Niccolò Castellino Michele Reibaldi AMD DNA methylation DNMT LINE-1 SIRT1 retinal degeneration

以前的研究提出了DNA甲基化特征作为年龄相关性黄斑变性(AMD)临床生物标志物的应用。然而，在AMD患者中，长穿插核元素-1(LINE-1)甲基化水平的表征--全球DNA甲基化的替代标记--至今尚未得到研究。在本研究中，我们首次在40例AMD患者和10例年龄和性别匹配的对照组的血液标本中检测了DNA甲基转移酶（DNMTs）和Sirtuin 1(SIRT1)的功能。然后，我们评估DNMTs功能的改变是否与白细胞DNA中不同的LINE-1甲基化水平有关。我们证实AMD患者总DNMTs活性比对照组高48%(p=0.005)。AMD患者还表现出DNMT1和DNMT3B表达上调（分别为FC=2.6；p=0.003和FC=2.4；p=0.018)。与DNMTs功能增加一致，AMD患者的LINE-1甲基化水平高于对照组（均值=69.10%；SE=0.68vs均值=65.73%；SE=0.59；p=0.020)。所有P值均采用Bonferroni校正。AMD患者中，LINE-1甲基化水平与总DNMTs活性呈正相关(r=0.694；p=0.579；p=0.521；p=0.001)。我们的结果鼓励了进一步的大规模前瞻性研究，以了解1号线甲基化与AMD病因的关系，以及它在临床环境中的有用性。

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