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数字微滴PCR对PTPN22拷贝数变异的定量评价及其与2型糖尿病风险的相关性( Quantitative evaluation of PTPN22 copy number variation by digital droplet PCR and association with type 2 diabetes risk )
J Li Y Wang X Zheng J Sheng Y Xu
2型糖尿病(T2D)是一种慢性内分泌疾病，在世界范围内发病率迅速上升。遗传不稳定性导致的代谢功能障碍在T2D的易感性和进展中起着重要作用。基因组中的结构改变，即拷贝数变异(CNV)正在成为疾病识别的固有标记。先前的CNV基因组阵列显示蛋白酪氨酸磷酸酶非受体22(PTPN22)基因与CNV区域重叠，但这种CNV是否影响T2D风险仍有待进一步阐明。在本研究中，我们首次发现PTPN22拷贝数(CN)在中国人群中的分布在T2D患者和健康对照组之间有差异(p<0.01)。风险评估分析显示CN增益(OR=3.28,p<0.001)是T2D的潜在危险因素。在T2D患者中，PTPN22 CNV与空腹血糖和糖化血红蛋白呈显著正相关。统计学关联分析发现，在OGTT试验中，携带CN增加的T2D个体比携带CN正常的T2D个体血糖高，胰岛素水平低，并在60min/120min/180min丢失。此外，PTPN22 CNV对总胆固醇有影响，且CNN增益高于其他两种CNV。提示PTPN22基因的CN增益类型伴随糖代谢紊乱，最终使其携带者易患T2D；因此，PTPN22 CNV可能是预测T2D风险的生物标志物，也可能是T2D诊断和治疗的临床靶点。
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