遗传性、家族性和散发性前列腺癌中RNASEL基因的遗传分析

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作者：scidown 发布时间：2021-07-09 15:10:01 文章标题：

遗传性、家族性和散发性前列腺癌中RNASEL基因的遗传分析( Genetic Analysis of the RNASEL Gene in Hereditary, Familial, and Sporadic Prostate Cancer )

文章作者：

F Wiklund Bjrn-Anders Jonsson AJ Brookes Linda Strmqvist Henrik Grnberg Humans Prostatic Neoplasms Endoribonucleases DNA Odds Ratio Sequence Analysis, DNA Genotype Haplotypes Mutation Mutation, Missense

文章简述：

通过定位克隆和候选基因的方法，RNASEL基因被推荐为HPC1基因座的候选基因。在遗传性前列腺癌(HPC)家族中，截断突变E265X与疾病之间的共分离，以及前列腺癌风险与常见错义变异R462Q之间的关联已被报道。为了进一步评估RNASEL在前列腺癌易感性风险中的可能作用，我们对瑞典人群中RNASEL的序列变异进行了全面的遗传学分析。使用1624例前列腺癌病例和801例未受影响的对照组，评估了截断突变E265X和包括两个错义突变R462Q和D541E在内的五个常见序列变异与基因型/单倍型与前列腺癌风险的相关性。E265X携带者在未受影响的对照组和前列腺癌患者中的患病率几乎相同（对照组和病例中分别为1.9%和1.8%)，在任何HPC家系中都没有观察到E265X与疾病分离的证据。总的来说，对常见序列变异的分析提供了与前列腺癌风险相关的有限证据。我们发现错义突变D541E与散发性前列腺癌风险（优势比，0.77；95%可信区间，0.59-1.00)和两个不同单倍型携带者前列腺癌风险降低之间存在轻微的负相关。考虑到基因分型的高质量和这项研究的规模，这些结果为RNASEL在瑞典前列腺癌病因学中的主要作用提供了坚实的证据。

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