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西北印度群体的遗传特征:线粒体DNA控制区变异分析( Genetic Characterization of the North-West Indian Population: Analysis of Mitochondrial DNA Control Region Variation )
G Singh S Yellapu HS Sandhu I Sharma A Bhanwer
背景人类线粒体DNA具有许多有趣的特征，使其成为分子人类学、医学遗传学、人口史和法医学领域的有利工具。目的：研究印度西北部不同民族线粒体DNA（mtDNA）控制区的变异情况。对象与方法对印度西北部不同民族的197名无血缘关系（至多三代）健康个体的完整mtDNA控制区进行测序。为了研究人类mtDNA的变异模式，我们在研究人群和世界其他人群之间产生了单倍型频率、单倍群分布和成对FST值。结果共鉴定出166个不同的单倍型，其中158个为独特的单倍型，117个变异位点，具有较高的基因多样性（0.998）。M3、M30和U7是最常见的三个单倍群，从系统地理上来看，南亚单倍群占55.86%，其次是西欧亚单倍群（40.18%）和东亚单倍群（3.96%）。两两的遗传分化比较显示在被研究的群体中母体的同质性。在西北印度种群中没有发现种群亚结构。结论：该初步研究结果将有助于建立印度人群mtDNA变异数据库，并有助于人群遗传学和人类疾病的前瞻性研究。
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