自噬相关16‐like 1基因的单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎相关:一项病例对照研究( Single nucleotide polymorphisms of autophagy‐related 16‐like 1 gene are associated with ankylosing spondylitis in females: a case–control study )

Li, Xiaona Chen, Mengya Zhang, Xu Wang, Mengmeng Yang, Xiao Xia, Qing Han, Renfang Liu, Rui Xu, Shengqian Xu, Jianhua Shuai, Zongwen Pan, Faming ankylosing spondylitis ATG16L1 gene polymorphism

研究自噬相关16样1(ATG16L1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群强直性脊柱炎(AS)的关系。方法选择安徽医科大学附属第一医院AS患者649例，对照组628例。用改进的多重连接酶检测反应(iMLDR)法对ATG16L1基因的5个SNPs(rs4663421、rs2241880、rs4663396、rs6758317和rs6431655)进行基因分型。通过连锁不平衡(LD)分析建立单倍型。所有分析均按性别分层。结果女性AS患者rs4663421基因型频率与女性对照组相比有显著性差异(P=0.033)。rs4663421的G等位基因和rs6758317的C等位基因在女性AS患者中的频率低于对照组（OR=0.391,95%CI=0.175-0.876,P=0.019；OR=0.499,95%CI=0.263-0.949,P=0.032）。然而，在Bonferroni校正后，没有显著的相关性。对rs4663396和rs6758317进行了高LD检测，并构建了ht1(CC)、ht2(TT)和ht3(CT)三种单倍型。女性AS患者ht2(TT)单倍型频率高于对照组(OR=2.003,95%CI=1.053-3.808,P=0.032)；同样，在Bonferroni校正后也不存在关联。结论：STWO SNPs(rs4663421和rs6758317)和ATG16L1基因TT单倍型可能与中国汉族女性AS的易感性有关。

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