散发性和家族性aHUS中遗传补体异常的相对作用及其对临床表型的影响

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作者：scidown 发布时间：2021-05-26 22:46:27 文章标题：

散发性和家族性aHUS中遗传补体异常的相对作用及其对临床表型的影响( Relative Role of Genetic Complement Abnormalities in Sporadic and Familial aHUS and Their Impact on Clinical Phenotype )

文章作者：

M Noris J Caprioli E Bresin C Mossali Giuseppe Remuzzi Humans Hemolytic-Uremic Syndrome Recurrence Complement Factor H Thrombomodulin Disease-Free Survival Treatment Outcome Registries Proportional Hazards Models Risk Assessment

文章简述：

溶血性尿毒症综合征(HUS)以微血管病变性溶血性贫血、血小板减少和肾功能损害为特征。大多数儿童病例是由产生志贺毒素的细菌引起的。另一种形式为不典型HUS（aHUS）,占病例的10%,预后较差。在AHUS中发现了补体遗传异常。我们筛选了273例连续的aHUS患者补体异常，并研究其在预测临床表型和对治疗反应中的作用。我们比较了家族性（82例）和散发性（191例）的突变频率、定位和临床结果。在70%以上的散发性和家族性病例中，发现基因突变、疾病相关因子H(CFH)多态性或抗CFH自身抗体。在大多数继发性aHUS患者中也发现了突变或CFH多态性，提示有遗传倾向。家族性CFH患者SCR20基因突变率高于散发性CFH患者，且病情较重。CFH或THBD（血栓调节蛋白）突变的患者发病最早，死亡率最高。膜辅因子蛋白(MCP)突变与最佳预后相关。有CFH、C3或THBD突变或自身抗体的患者，血浆治疗可诱导55-80%的症状缓解，而有CFI（因子I）突变的患者反应较差。除MCP突变者外，aHUS在肾移植术后复发频繁。结果表明，作为aHUS临床治疗的一部分，需要对所有易感因素进行基因筛查，以确定可安全受益于肾移植的患者。

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