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克罗地亚结节病患者HLA I类和II类频率:HLA- b8、-DRB1*0301和-DQB1*0201单倍型在该疾病临床变异中的作用( HLA class I and class II frequencies in patients with sarcoidosis from Croatia: role of HLA-B8, -DRB1*0301, and -DQB1*0201 haplotype in clinical variations of the disease. )
Z. Grubi R. ?unec T. Pero-Golubii J Tekavec-Trkanjec N Martinez M. Alilovi S. Smojver-Je?ek V. Kerhin-Brkljai Croatians genetic predisposition human leukocyte antigen sarcoidosis
结节病是一种由环境和遗传因素共同引发的免疫介导的多器官肉芽肿性疾病。许多研究报道了人类白细胞抗原(HLA)等位基因与结节病的关系,不同种族的等位基因存在差异。因此,我们调查了在克罗地亚萨格勒布Jordanovac大学肺病医院治疗的142名克罗地亚结节病患者。诊断依据肉芽肿的典型临床表现、胸部X线表现和活检证据。患者和对照组(n=190)用血清学方法进行HLAⅠ类抗原分型,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法进行HLAⅡ类抗原分型。结果表明,HLA-B8、DRB1*0301和DQB1*0201阳性患者发生急性发作(AOD)、I期结节性红斑(EN)、Lfgren综合征、非药物治疗和肺结节病的风险明显增高。另一方面,未治疗患者(皮质类固醇和/或免疫抑制)组与对照组和治疗患者相比,HLA-B15抗原的存在显著降低(分别为P=0.0490和P=0.0379),DRB1*04特异性显著降低(分别为P=0.0078和P=0.0065)。在AOD患者组中,DRB1*16特异性阳性者与DRB1*15特异性阳性者相比,发生EN的机会有统计学意义。
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