使用非侵入性DNA甲基化检测对肺结节的准确诊断( Accurate diagnosis of pulmonary nodules using a non-invasive DNA methylation test )

W Liang Z Chen C Li J Liu J He

背景：目前肺结节患者的临床处理包括重复的LDCT/CT扫描或侵入性操作，但会导致严重的患者错误分类。需要一种准确的非侵入性检查来识别恶性结节，减少不必要的侵入性检查。方法：对389例肺结节患者血浆进行DNA甲基化测序，建立诊断模型，并在140例肺结节患者血浆中进行验证。我们在肺结节的不同阶段和亚型对模型进行了测试。结果：建立了一个100个特征的肺结节诊断模型，该模型在140个独立验证样本上的ROC-AUC为0.843，准确率为0.800。1）6-20毫米大小的亚组(n=100)，在10%的患病率下，敏感性为1.000，调整后的净现值为1.000；2)I期恶性肿瘤(n=90)，敏感性为0.971；3）不同结节类型：实性结节(n=78)，敏感度为1.000，校正净现值为1.000，部分实性结节(n=75)，敏感度为0.947，校正净现值为0.983，毛玻璃结节(n=67)，敏感度为0.964，校正净现值为0.989。这种甲基化试验称为PulmoSeek，在鉴别恶性肺结节和良性肺结节方面优于PET-CT和两种临床预测模型（梅奥和退伍军人事务）。结论：血液DNA甲基化模型为肺结节的分类提供了一种较好的方法，有助于肺结节早期肺癌的准确诊断和指导临床决策。资助：国家重点研发计划项目；广东省科技计划项目；国家自然科学基金委员会。

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