一例黏多糖贮积症ⅣA型患儿的临床特点及GALNS基因突变分析

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作者：scidown 发布时间：2021-06-24 10:26:17 文章标题：

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陈琼陈永兴刘晓景卫海燕黏多糖贮积症ⅣA型；半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶；基因突变；

文章简述：

目的分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变,探讨其分子发病机制.方法测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性,对GALNS基因进行突变分析.结果患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退,半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低;测序结果显示患儿携带GALNS基因c.1094G＞T (p.Gly365Val)/c.938C＞T (p.Thr313Met)复合杂合突变;患儿父亲携带c.1094G＞T(p.Gly365Val)杂合突变,母亲携带c.938C＞T (p.Thr313Met)杂合突变,患儿的c.1094G＞T (p.Gly365Val)与c.938 C＞T (p.Thr313Met)突变分别源自父母.其中c.1094G＞T为未报道过的新突变.结论 GALNS基因c.1094G＞T (p.Gly365Val)/c.938C＞T (p.Thr313Met)突变可能为这例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的致病原因.

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