中国汉族和维吾尔族人群CCN1基因多态性与急性冠状动脉综合征的相关性研究( Association between CCN1 gene polymorphism and acute coronary syndrome in Chinese Han and Uygur populations )

Yan-Hong Li Jun-Yi Luo Bin-Bin Fang Guo-Li Du Yi-Ning Yang

背景CCN1在心血管疾病的调节中起着重要作用。然而，CCN1基因变异是否参与ACS的易感性尚不清楚。因此，本研究旨在探讨中国新疆汉族和维吾尔族人群中CCN1基因多态性与ACS的关系。结果采用SNPscan TM对1234例汉族（547例ACS患者和687例对照组）和932例维吾尔族（471例ACS患者和461例对照组）CCN1基因的3个单核苷酸多态性（SNPs,rs6576776、rs954353、rs3753794）进行了分型。在维吾尔族ACS患者中,rs6576776的C等位基因(25.3%vs.18.3%,P<0.001)和CC基因型(6.4%vs.3.0%,P=0.001)的检出率显著高于对照组。两组间显性模型(CC+CG对GG,44.2%对55.8%,P=0.001)和隐性模型(CC+CG对GG,6.4%对93.6%,P=0.016)的rs6576776存在差异。维吾尔族ACS患者GGC和AGC单倍型频率明显高于对照组（均P<0.05)。校正高血压、糖尿病、血脂和吸烟后,均表明rs6576776 C等位基因与ACS的高风险相关（优势比(OR)=1.798,95%可信区间(CI),1.218-2.656,P=0.003)。在汉族人群中，CCN1基因三个SNPs的基因型和等位基因分布及由三个SNPs构建的单倍型分布在ACS患者和对照组之间均无显著性差异。结论CCN1基因rs6576776 C等位基因与ACS易感性有关,维吾尔族ACS患者中GGC和AGC单倍型频率较高。

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