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中国大陆粘多糖病III型:34例患者的自然史、临床和分子特征( Mucopolysaccharidosis type III in mainland China: Natural history, clinical and molecular characteristics of 34 patients )
W Kong Y Meng L Zou G Yang J Wang X Shi lysosomal storage disease mucopolysaccharidosis III (MPS III) mucopolysaccharide storage syndrome type III sanfilippo syndrome
目的Sanfilippo综合征（Mucopolysaccharidosis III,MPS III）是由溶酶体酶缺乏引起的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。本研究旨在探讨MPS III患者的临床和分子特征，为MPS III的诊断和治疗提供理论依据。方法对34例MPS III患者进行临床评估、问卷调查和评分。结果34例患者中MPS IIIA 14例,MPS IIIb 19例,MPS IIIc 1例,言语迟缓（100%）和智力残疾（100%）是本队列中最常见的临床表现,其次为多动(94.12%)、多毛(91.18%)、头围增大(73.52%)、反复腹泻(67.64%)、牙齿稀疏(67.64%)、蒙古斑（64.71%）。IIIA和IIIb有两种临床表现有显著差异：肝脾肿大和锯齿状牙齿。最常见的症状是言语迟缓(52.94%)、多动症（35.29%）和智力低下（29.41%）。对25例患者进行了遗传分析，共鉴定出12个新的突变。结论当出现语言障碍、智力障碍、面部粗糙时,应考虑MPS III。同时应多操作检查，如检查大脑皮层萎缩的头颅磁共振成像改变。肝脾肿大和锯齿状牙齿可用于临床上初步区分IIIA和IIIb。
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