Scidown文献预览系统！
粘多糖症VII型作为复发性非免疫性胎儿积水的原因:第一个通过下一代测序确认的突尼斯病例( Mucopolysaccharidosis type VII as a cause of recurrent Non-Immune Hydrops Fetalis: The first Tunisian case confirmed by Next-Generation Sequencing )
S Hizem Y Elaribi SB Slama K Dimassi LB Jemaa
非免疫性胎儿积水是一种宫内疾病，其特征是在缺乏母体循环红细胞抗体的情况下，至少有两个胎儿隔室内有过多的液体积聚。它与预后差和广泛的病因谱相关。在代谢原因中，粘多糖病VII型描述了在非免疫性胎儿积水的原因中最常见的溶酶体储存紊乱类型。然而，它仍然是一种极其罕见的疾病，文献报道的病例不到150例。这一罕见现象似乎与误诊有关，因为在大多数NIHF病例中，潜在的病因仍然难以捉摸。在本报告中，我们描述了突尼斯首例由GUSB基因纯合突变引起的第七型粘多糖病病例，该病例经下一代测序基因小组在一例复发性非免疫性胎儿积水患者中证实。
SciDown文献求助系统（解决99%问题） Public Download Elsevier ResearchGate
『Sci-Hub|Scidown』怎么用？来看看教程吧！

支持模式 1.支持DOI号 2.支持英文文献全名搜索 3.支持参考文献搜索 4.知网文献（暂时关闭）

安卓手机、电脑用户，您可以在QQ浏览器里输入 www.scidown.cn 打开scidown解析，就可以解析、下载了！（注意是文献的DOI号）

苹果手机用户，您需要先在App Store里搜索并下载 Documents by Readdle 这个APP，在APP首页，左划右下角的指南针图标打开APP内置浏览器，在浏览器里输入 www.scidown.cn 打开scidown解析，就可以解析、下载了！

如出现BUG？赶快加入【Scidown互助交流群】反馈吧：729083885【点击一键加群】
『Sci-Hub|Scidown』相关参考文献
scidown 现代植物医学治疗糖尿病足溃疡:进展与机遇下载
scidown 议会代表与极右支持的正常化下载
scidown 议会代表与极右支持的正常化下载