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利用群体规模的转录组学鉴定多能细胞中罕见和常见的调控变异( Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics )
MJ Bonder C Smail MJ Gloudemans L Frésard O Stegle
诱导多能干细胞（iPSCs）是一种研究遗传变异对衍生细胞类型和发育环境的影响的已建立的细胞系统。然而，在它们的多能状态下，遗传变异的疾病影响不太为人所知。在这里，我们整合了来自1367个人类iPSC系的数据，以全面绘制人类多能细胞中常见和罕见的调控变异体。利用这一群体规模的资源，我们报告了数百个针对iPSCs特异的人类性状的新的共定位事件，并发现与体细胞组织相比，识别稀有调节变异的能力增强。最后，我们演示了iPSCs如何能够识别罕见疾病的致病基因。
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