摘要LB-170:单细胞测序可识别三阴性乳腺癌患者的克隆停滞和间断拷贝数进化

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作者：scidown 发布时间：2021-06-23 09:18:38 文章标题：

摘要LB-170:单细胞测序可识别三阴性乳腺癌患者的克隆停滞和间断拷贝数进化( Abstract LB-170: Single cell sequencing identifies clonal stasis and punctuated copy number evolution in triple-negative breast cancer patients )

文章作者：

R Gao A Davis E Sei X Shi N Navin

文章简述：

肿瘤内异质性在包括乳腺癌在内的许多人类肿瘤中被广泛报道。然而，迄今为止的研究大多局限于肿瘤组织的基因组分析和细胞遗传学分析。在此，我们应用单细胞拷贝数谱描述三阴性(ER-，PR-，Her2-)乳腺癌(TNBC)的克隆亚结构。应用单核测序技术对11例TNBC患者的1000个单细胞进行基因组拷贝数分析。我们的数据显示肿瘤内的拷贝数分布是高度稳定的，属于少数(N=1-3)个主要克隆亚群，它们具有相似的扩增和缺失。除了克隆细胞外，我们还鉴定了不同的拷贝数分布，它们属于两个分类：1）复制细胞，或2）凋亡细胞。我们还发现罕见的二倍体细胞存在非克隆性的扩增和缺失，可能在非整倍体引发中起重要作用。我们的数据提示了一个间断基因组进化和克隆停滞的模型，其中非整倍体在肿瘤进化的早期发生，随后是一个或多个稳定的克隆扩展形成肿瘤块。这些数据挑战了三阴性乳腺癌中拷贝数逐渐进化和广泛拷贝数多样性的范式，并提示扩增和缺失是个性化癌症治疗的理想标记。

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