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基因检测在帕金森氏症中的作用( The Role of Genetic Testing for Parkinson s Disease )
L Cook J Schulze A Naito RN Alcalay
目的：介绍目前神经科医师对帕金森病(PD)基因检测的实践和态度，突出PD基因检测的变化场景，并为PD基因检测在临床实践中的应用提供指导。最近的发现自20世纪90年代以来，研究人员发现了几个主要的基因变异有助于PD病因。目前有大量文献支持这些变异在不同人群中的频率及其对表型和临床过程的影响。最近，针对遗传形式的PD的临床试验已经出现，特别是LRRK2和GBA。尽管这方面的知识不断增长，但帕金森病的基因检测通常不是由包括运动障碍专家在内的神经病学家提供的。神经病学家对基因检测的财政和实际问题以及对患者的潜在影响表示担忧。随着临床效用和消费者需求的增加，该领域的研究人员和专家对这种犹豫不决提出了质疑。随着我们进入精准医学的新时代和对帕金森病的临床认识的增加，帕金森病基因检测的考虑正在发生变化。通过教育、支持和多方利益相关者的参与，可以克服临床医生认为的检测障碍，以使所有患者都能获得PD基因检测。
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『Sci-Hub|Scidown』相关参考文献
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