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致力于改进人类性别发育差异的遗传诊断( Towards improved genetic diagnosis of human differences of sex development )
Emmanuèle C. Délot Eric Vilain
尽管性发育差异是世界范围内最常见的先天性发育疾病之一，但它却缺乏认识和研究经费。因此，什么是最佳管理仍然是不确定的。在DSD框架下确定个体状况具有挑战性，而且分子遗传学诊断常常无法实现，这对患者及其家人产生心理社会和健康相关的影响。新的基因组学方法有可能通过更好地检测蛋白质编码变异和确定未被认识的病因，如镶嵌变异、结构变异、非编码变异或表观遗传变异来解决这一僵局。最终，希望更好的结果数据、对分子原因的更好理解和更多的公众意识将结束通常与DSD相关的耻辱感。性发育差异(DSD)的诊断不足，部分原因是这一总括术语所包含的条件的复杂性。这篇综述讨论了基因组方法在改善DSD个体的变异检测、分子诊断和结果方面的潜力。
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