非白色囊性纤维化患者的CFTR变异谱:对分子诊断检测的影响

Scidown文献预览系统！

作者：scidown 发布时间：2021-06-23 01:52:58 文章标题：

非白色囊性纤维化患者的CFTR变异谱:对分子诊断检测的影响( The Spectrum of CFTR Variants in Nonwhite Cystic Fibrosis Patients: Implications for Molecular Diagnostic Testing )

文章作者：

I Schrijver L Pique S Graham M Pearl A Cherry M Kharrazi

文章简述：

尽管在美国实施了囊性纤维化(CF)新生儿筛查计划，但与白人相比，非白人人群中CFTR基因变异的鉴定仍然不够理想。我们的目的是建立CFT变异谱及其在美国非洲、美洲土著、亚洲、东印度或中东背景的CF患者中的频率。通过直接DNA测序，我们在140个非白种人中的89个基因型不明的受累个体中发现了两个FTR变异体。7个变体是新颖的。多重连接依赖探针扩增在其余51例患者中检测到14例重排，其中6例为新发现。缺失和重复占未鉴定等位基因的17%。对来自CF基金会患者登记处的基因分型数据进行了横断面分析，比较了3496名非白人患者和22206名白人CF患者。西班牙裔、黑人或亚洲血统的患者不太可能有两个已识别的CFTR变异体（西班牙裔和黑人P<0.0001，亚洲人P=0.003)，并且在常用的23个突变携带者筛选面板上更有可能没有携带突变(P<0.0001)。我们分析了记录在每个祖先身上的突变，并总结了最常见的突变。本研究可促进白种人与非白种人或混合种族CF患者之间突变检测的公平性，有助于早期诊断，提高他们的生活质量。

文章下载地址（开放版）：