蛋白表达verschiedener Mutanten des L-Typ Kalziumkanals Cav1.4( Untersuchung der Protein Expression verschiedener Mutanten des L-Typ Kalziumkanals Cav1.4 )

Korkmaz Sakine

L型钙通道(LTCC)的缺陷可引起多种人类疾病（通道病）。L-型钙通道（LTCCs）包括四种不同的亚型；CAV1.1（1秒）、CAV1.2（1秒）、CAV1.3（1秒）和CAV1.4（1秒）。CAV1.4 LTCCs主要在视网膜细胞中表达。CACNA1F基因编码形成孔隙的a1亚基。在CACNA1F基因中，已经发表了几个突变。这些突变导致X连锁先天性静止性夜盲2型(CSNB2)(Bech-Hansen，Naylor等人，1998年，Boycott，Pearce等人，1998年，Strom，Nyakatura等人，Boycott，Pearce等人，2000年，Boycott，Maybaum等人，2001年），X连锁视锥杆营养不良(CORDX3)(Jalkanen，Mantyjarvi等人，2006年），奥兰岛眼病(AIED)(Jalkanen，Bech-Hansen等人，2007年），X连锁视网膜障碍(XRD)(Hope，Sharp等人，2005年），以及视网膜和视盘萎缩。CSNB2患者的症状是不同程度的夜盲症、低视力眼震、视力和近视(Boycott，Pearce等人，2000年）。本研究的目的是克隆CAV1.4a1的多种突变体，并对其进行生物物理特性研究。因此,通过定点突变构建了两个CAV1.4a1(G1339V和L216R)。通过western blotting分析它们在蛋白质水平上的表达。突变体(R1816X、L849P、G255E和G359R)先前由Alexandra Koschak小组产生，我和他们通过western blot分析进行了测试。我观察到野生型(Newton，Bingham等人）cav1.4a1和所有突变体均表达蛋白,但L849P突变体的蛋白表达量低于Wt。突变位点提示脯氨酸的插入可能影响质膜运输。

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