人类、尼安德特人和丹尼索瓦人共享非常短的IBD片段( Sharing of Very Short IBD Segments between Humans, Neandertals, and Denisovans )

G Povysil S Hochreiter

我们分析了人类、尼安德特人和丹尼索瓦人之间极短的血统认同(IBD)片段的共享，以获得对他们人口统计历史的新见解。较短的IBD段传递了关于事件的信息，这是因为IBD段越短，它们就被认为越古老。通过下一代测序(NGS)可以识别IBD短片段，它提供高变异密度并报告所有频率的变异。然而，直到最近，HapFABIA才被提出作为检测NGS数据中极短IBD段的第一种方法。我们将HapFABIA应用于1000基因组计划的全基因组测序数据中，以识别群体内和群体间共享的IBD片段。一些IBD片段与人类和其他灵长类动物重建的祖先基因组共享。这些片段由稀有变体标记，因此一些稀有变体必须非常古老。其他IBD片段也是古老的，因为它们与尼安德特人或丹尼索瓦人共享，这解释了它们的长度比与这些古老基因组不共享的片段短。丹尼索瓦人的基因组最显著地匹配了亚洲人共有的IBD片段。这些片段中有许多只在亚洲人中发现，它们比其他大陆种群和丹尼索瓦基因组中共有的片段更长。因此，我们可以证实，从德尼奥斯瓦人迁出非洲后，向亚洲人祖先的渗入。虽然与尼安德特人匹配的IBD节段最常为亚洲人所共有，但与其他人群相比，欧洲人与尼安德特人的IBD节段的比例也要高得多。同样，许多这些与尼安德特人匹配的IBD节段仅在亚洲人中发现，而欧洲人共有的与尼安德特人匹配的IBD节段也经常在其他人群中发现。亚洲人或欧洲人共有的与尼安德特人匹配的IBD节段比在非洲人中观察到的长。这暗示了尼安德特人离开非洲后，基因从他们流入亚洲人和欧洲人的祖先。有趣的是，许多尼安德特人--或者丹尼索瓦人--匹配的IBD节段主要在非洲人身上观察到--其中一些甚至完全是。非洲人和尼安德特人或丹尼索瓦人之间共有的IBD节段是惊人的短，因此我们假设他们是非常古老的。这可能表明这些节段源于人类、尼安德特人和丹尼索瓦人的祖先，并在非洲人中存活下来。

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