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三级ALS门诊黑人和白人患者表型特征和预后的比较( Comparison of Phenotypic Characteristics and Prognosis Between Black and White Patients in a Tertiary ALS Clinic )
D Brand M Polak JD Glass CN Fournier
目的：比较黑人和白人ALS患者的特征，以确定差异和表型变异性。方法对1997-2020年间在佐治亚州亚特兰大埃默里肌萎缩侧索硬化症中心就诊的患者进行数据库回顾。如果种族自我报告为黑人或白人，并且症状发作在1/1/2017年之前，则纳入ALS患者进行分析。检查的变量包括种族、发病年龄、诊断延迟、发病部位、中位收入、C9orf72突变状态、喂养管和气管切开状态、肺活量、ALSFRS-R和生存期。结果共查询病历2363份，纳入分析1298份；203人自称是黑人，1095人自称是白人。与白人患者相比，黑人患者的症状起病年龄更小，C9orf72突变频率更低，中位收入更低，诊断延迟更长，基线ALSFRS-R和肺活量更低。黑人患者的中位生存期比白人患者长；然而，在控制症状发病年龄、球部发病年龄和C9orf72阳性时，种族不是生存时间的独立预测因素。结论黑人ALS患者的中位生存率高于白人患者，但在控制年龄、发病部位和C9orf72状态（已知预测预后的因素）后，种族与生存率无关。与白人患者相比，黑人ALS患者首次就诊时的诊断延迟较长，通气和功能状况基线较低，这可能提示三级护理存在障碍。需要进一步的研究来确定ALS种族差异的潜在原因。
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