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男性不育的多组学分析( Multiomics analysis of male infertility )
Wu Xiaolong Zhou Liwei Shi Jie Cheng C Yan Sun Fei multiomics human infertility spermatogenesis whole-genome bisulfite sequencing (WGBS) single-cell RNA-seq (scRNA-seq) whole-exome sequencing (WES) scATAC-seq
全球8-12%的夫妇不育，男性因素是50%的夫妇不育的主要原因。男性不育是一种多因素的生殖障碍，可由旁分泌和自分泌因素、激素、基因和表观遗传改变引起。最近在啮齿类动物，尤其是在人类中使用多组学方法的研究为理解精子发生的生物学提供了重要的见解。然而，男性不育的病因和发病机制仍然很大程度上是未知的。在这篇综述中，我们总结和批判性评价了利用先进技术比较正常和梗阻性无精子症男性与非梗阻性无精子症男性的发现，包括全基因组亚硫酸氢盐测序、单细胞RNA-seq、全外显体测序和转座酶可及染色质测序。显然，多组学方法是基础研究和临床研究包括男性不育临床诊断的首选方法。
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