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高级别神经胶质瘤，SOS1扩增( A high-grade glioma with SOS1 amplification )
B Vidal C Bryke N Hsu R Alterman H Varma
低级别胶质/胶质细胞瘤进展的分子改变仍有待阐明。我们提出一个56岁男性与一个强化左颞叶肿瘤的病例。组织学显示高级别胶质瘤邻近低级别胶质细胞成分，有丰富的罗森塔尔纤维、局灶性嗜酸性颗粒体和CD34阳性神经元。IDH1(R132H)、BRAF-V600E和KIAA1549-BRAF融合阴性。比较基因组杂交检测到MAPK通路的一个组成部分Son of Sevenless 1(SOS1)基因的大量扩增(>15拷贝）。尽管在胶质瘤和胶质瘤中MAPK通路的激活突变频繁发生，但SOS1基因扩增尚未见报道。本病例提示了胶质瘤中MAPK激活的另一种潜在机制。.
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